Hemofilia

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai anak yang ingin disunat tetapi memiliki riwayat hemofili dari kakek pihak ibu. Dikhawatirkan anak tersebut, pada saat sunat, pendarahannya tidak dapat berhenti. Untuk membahas masalah ini kita mulai dari definisi hemofilia. Hemofilia adalah kecenderungan untuk mengalami pembekuan darah dan pendarahan abnormal (Dorland. 2006). Hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi hemofilia A (disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII), B (disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX), dan C (defisiensi faktor XI). Terjadinya defisiensi faktor pembekuan VIII karena mutasi gen F8 pada kromosom Xq28. Defisiensi faktor IX karena gen F9 pada kromosom Xq27.1-q27.2. Sedangkan defisiensi faktor IX karena mutasi pada kromosom 4q32q35.

Diagram pewrisan hemofili adalah sebagai berikut :

XHX... XhY (Kakek; penderita hemofilia)

XHY (Ayah) XHXh (Ibu; carrier)

XHXH XHXh XHY XhY

Dari diagram dapat kita lihat bahwa keturunannya adalah anak perempuan normal, anak perempuan carrier, anak laki-laki normal, dan anak laki-laki hemofilia. Jadi probabilitas untuk anak-laki menderita hemofilia adalah 50 %. Untuk patogenesis dan patofisiologi sudah dicantumkan pada tinjauan pustaka.
Gejala dari hemofilia antara lain mengalam perdarahan, hematosis (pendarahan sendi) berulang yang dapat mengakibatkan lumpuh, hematom pada sub cutan dan intramuscular, hematoria (darah dalam urin). Gejala lainnya adalah mismisan, bibir dan mulut mudah berdarah,perdarahan yang tidak berhenti pada operasi. Pada hemofilia tes penunjanggnya antara lain : Complete set of blood test yang terdiri dari CBC (complete Blood Count), Protombin Time (nilai normal : 11-16s), activated partial tromboplastin time (aPTT) ; pengecekan level faktor VIII dan IX; Diagnosis prenatal yang diambil dari biopsy villi chorionic dan cairan amnion; diagnosis genetic preimplantasi; analisis genetic ; tes pembentukan tromboplastin; tes ristosetin (menghitung rasio VIIIC, VIIIAHG, vW).
Penatalaksanaan meliputi :
a. Supportive
- menghindari luka
- merencanakan suatu kehendak operasi
- RICE (Rest ice compression Elevation)
- Pemberian kortiko steroid
- Pemberian analgetika
- Rehabilitasi medik
b. Penggantian factor pembekuan
Pemberian factor VIII/IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah
c. Terapi gen
d. Lever transplantation
e. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin
f. Pemberian rekombinan factor VIII
g. Pada pembedahan (dengan dosis kg/berat badan)
FAktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate
Factor IX dalam bentuk mononine dengan dosis kg/berat badan

READ MORE - Hemofilia

PCR

Tujuan dari praktikum ini adalah untuk mengisolasi DNA genom yang berasal dari darah sapi segar. Selanjutnya hasil dari isolasi tersebut akan diimplifikasikan dengan teknik in- vitro menggunakan PCR (Polimerase Chain Reaction) sehingga menghasilkan fragmen DNA spesifik sesuai dengan yang kita inginkan dalam jumlah banyak dan waktu singkat. Hasil dari PCR tersebut dapat diperiksa dengan proses elektroforesis dan dilihat di bawah paparan sinar UV untuk mengetahui ukuran dari DNA genom yang berasal dari darah sapi tersebut.

Proses pertama yang dilakukan adalah mengisolasi DNA genom dari sapi. Pada mamalia, DNA berada pada sel darah putih sehingga untuk mengisolasinya dapat dilakukan dengan sentrifugasi berulang. Langkah pertama yang dilakukan ialah mengambil sampel darah yang kemudian dimasukkan ke dalam tabung eppendorf dan ditambahkan cell lysis solution ke dalamnya. Solution ini berfungsi untuk melisiskan sel darah merah. Setelah didapatkan pellet sel darah putih dari sentrifugasi, langkah selanjutnya ialah menambahkan nuclei lysis solution untuk melisis inti sel darah putih. Setelah itu ditambahkan protein precipitation solution untuk mengendapkan protein serta sisa-sisa sel yang tidak terpakai. Kemudian disentrifugasi, supernatan dipindahkan pada tabung eppendorf baru dan tambahkan isopropanol hingga terbentuk benang-benang putih DNA. Sentrifugasi kembali dan ditambahkan etanol 70%. Isopropanol dan etanol 70% ini berfungsi untuk menarik molekul air dari DNA sehingga DNA dapat mengendap. Setelah disentrifugasi, supernatan dibuang, tarik sisa etanol dengan pipet, dan kering-udarakan pellet selama 10-15 menit sampai pellet berwarna putih. Setelah itu, tambahkan DNA rehydration solution pada tabung untuk proses rehidrasi pada DNA dan inkubasikan semalam pada suhu 4C agar proses tersebut berjalan sempurna.
Selanjutnya dilakukan PCR untuk mengamplifikasi DNA. Pada praktikum ini, yang diamplifikasi ialah intron III dan IV dari hormon pertumbuhan sapi. Teknik PCR ini melalui tiga tahap yaitu denaturasi, annealing primer, dan ekstensi.
Teknik PCR ini diawali dengan memasukkan DNA template yang berasal dari isolasi DNA genom darah sapi sebanyak ke dalam tabung. Kemudian ditambahkan sepasang primer yang berfungsi untuk memperbanyak sekuens. Kedua primer tersebut ialah GH5 sebagai primer forward dan GH6 sebagai primer reverse.
GH5 : 5’ – AGAATCAGGCCCAGCAGAAATC – 3’
GH6 : 5’ – GTCGTCACTGCGCATGTTTG – 3’
Langkah selanjutnya adalah menambahkan dNTP mix yang terdiri dari dATP, dGTP, dCTP, dan dTTP. Kemudian ditambahkan Taq Polymerase, ddH2O, dan Taq buffer untuk arus listrik. Untuk meningkatkan spesifikasi DNA ditambahkan MgCl2.
Tabung yang berisi berbagai larutan tersebut kemudian dimasukkan ke dalam mesin PCR. Untuk denaturasi awal dilakukan hot start pada suhu 94C selama 5 menit agar DNA terdenaturasi sempurna. Kemudian diikuti dengan 30 siklus dengan tiap siklus melalui tahapan denaturasi pada suhu 94C selama 45 detik, annealing pada suhu 60C selama 45 detik, dan ekstensi pada suhu 72C selama 1 menit. Pada akhir proses ini ditambahkan proses ekstensi selama 5 menit untuk memastikan seluruh proses ekstensi telah selesai.
Hasil pelipatgandaan DNA dari proses PCR kemudian dapat dilihat dengan proses elektroforesis. Dengan elektroforesis, DNA hasil PCR dapat diketahui ukurannya. Pada praktikum kali ini, jenis elektroforesis yang digunakan ialah elektroforesis zona yaitu menggunakan media penunjang yaitu agrose, suatu polisakarida yang dapat melewatkan molekul-molekul besar. Elektroforesis yang dilakukan ialah sistem horizontal. DNA yang bermuatan negatif akan bergerak ke arah kutub positif melalui molekul-molekul agarose.
Proses elektroforesis diawali dengan pembuatan gel sebagai medianya yaitu agarose dilarutkan ke dalam TAE 10 X 50 mL yang telah dibuat sebelumnya yang terdiri dari Tris Base 24,2 gr, asam asetat glacial 5,31 mL, EDTA 0,5 mM 10 mL. EDTA merupakan salah satu komposisi pembentukan gel dan buffer yang berfungsi sebagai salah satu alat bantu untuk mengalirkan DNA sampel pada buffer. Kemudian tambahkan ethidium bromida (EtBr) yaitu pewarna yang dapat menyisip atau interkalasi diantara basa DNA pada dua utas DNA yang berlainan sehingga pada saat dibawah paparan sinar UV dapat berpendar. Setelah itu, tuangkan ke dalam cetakan lalu dibiarkan pada suhu kamar sampai mengeras.
Sampel DNA yang akan dielektroforesis dicampur dengan loading buffer, yang terdiri dari sukrosa sebagai pemberat agar sampel dapat tenggelam ke dasar gel dan tidak melayang ke luar dan pewarna yang menandai kemajuan proses elektroforesis dan menentukan kapan saatnya harus menghentikan proses yaitu Bromophenol blue (4 kbp), Xylene cyanol (100 bp), dan Orange G (50 bp), dan kemudian diletakkan pada parafilm sebelum ditaruh di sumur-sumur gel. Setelah itu, masukkan juga DNA ladder sebagai marker DNA. Kemudian tutup tanki, sambungkan dengan sumber listrik (120 V), dan tunggu hingga penanda laju migrasi sampai di bagian bawah gel.
Hasil elektroforesis yang dilihat di bawah paparan sinar UV menunjukkan bahwa terbentuk band pada keempat sumuran. Namun masing-masing fragmen mempunyai ukuran sama dan berbeda. Pada sumuran 1, 2, dan 4 ukuran fragmen yang ditunjukkan adalah sama yaitu 223 bp. Sedangkan pada sumuran ke-3 ukuran fragmen berbeda dengan lainnya yaitu 171 bp.

READ MORE - PCR

Tinjauan Pustaka Mikrosefali

A. Prevalensi Mikrosefali (www.healthscout.com)
Kasus mikrosefali yang disebabkan faktor genetik terjadi pada 1 dari 30000 sampai 50000 kelahiran, sedangkan yang disebabkan faktor lainnya terjadi pada satu dari 50000 kelahiran.

B. Klasifikasi fenotip dari Mikrosefali
Secara garis besar mikrosefali dibagi menjadi tiga, yaitu :
1. Mikrosefali yang berdasarkan penutupan sutura yang prematur (kraniosinostosis)

2. Mikrosefali primer : disebabkan oleh kelainan genetik.
Dibagi atas :
1. Microcephalyvera (genetic)

2. Mikrosefali terjadi karena kesalahan kromosom
1) Syndrome Down (trisomi 21 = 47 xx/xy, +21)
Penyebab: terjadi non-disjuction pada mitosis. Akibat: retardasi mental, kelainan kraniofacial (wajah datar dengan lebar), gagal jantung hipotonik, tangan lebar.
2) Syndrome Edward (trisomi 18 = 47 xx/xy, +18)
Akibat: bibir sumbing, syndaktili, mikrognatia (rangka kecil), anomali ginjal, rahang bawah kecil, malformasi susunan rangka, oksiput menonjol, retardasi mental.
3) Syndrome Patau (trisomi 13)
Akibat: gagal tumbuh, polidaktili, tuli, retardasi mental, cacat mata, cacat jantung kongenital, palatoskisis.
4) Syndrome Cri du chat (46 xx/xy, 5p-)
Akibat: high pitch cry, retardasi mental, gejala gangguan pertumbuhan, letak mata berjauhan.

3. Sindrom dengan karyotype normal
1) Syndrom Seckel’s = kariotip normal, kesalahan pada lokus gen)
Akibat = bony defect (kerusakan tulang), joint dislocation (sendi dislokasi)
2) Rubinstein Syndrome = kariotip normal.
Akibat = jempol dan jari kaki lebar, hidung kecil, hipoplasia (jaringan tidak berkembang normal) maksila.
3) Smith-Lemli-Opitz = kariotip normal
Hipospadia, muntah-muntah, seizure, cryptorchidism
4) Cornellia de Lange
Anterverted nostrils, underweight, carpmouth, micromelia.

3. Mikosefali sekunder :
1. Konginetal infeksi
-rubella
-herpes simplex
-cytomegalovirus (CMV) TORCH penyakit intra uteri
-toksoplasmosis
-sifilis serta HIV
T: toksoplasmosis
O: other sifilis, HIV, AIDS, dll
R: Rubella
C: Cytomegalovirus (CMV)
H: Herpes simplex
2. Penyebab lain
1. Maternal Phenylketonuria
2. Obat-obatan,racun dan zat kimia berbahaya dapat menimbulkan fetalalkohol syndrome dan fetal hydantoin syndrome
3. Malnutrisi
4. Hypoxic-ischemic encephalophaty
5. Meningitis bacterial, viral encephalitis = infeksi perinatal
6. Pengaruh vaskular (hipoksia intra uterine atau neonatal)
7. Fetal stroke (stroke pada bayi sehingga otaknya ga berkembang), suplai darah mengalami penyumbatan.
8. Penyakit degeneratif = penyakit Tay-Sachs, Krabbe’s
9. Pengaruh metabolik = hipoglikemi, PKU, maple syrup urine disease

C. Masa Pertumbuhan Embrio (Medicastore)
Triwulan pertama masa embrio sangat penting, karena merupakan masa pembentukan organ dan beberapa organ telah mulai bekerja. Bila dalam masa ini pertumbuhan embrio dipengaruhi oleh obat, penyakit virus atau radiasi, maka akan terjadi perubahan pada organ yang sedang tumbuh tersebut yang selanjutnya akan menyebabkan kelainan bawaan. Dalam triwulan berikutnya janin lebih tahan, beberapa organ telah selesai pertumbuhannya. Pada masa ini terutama terjadi perkembangan fungsi dan panjang janin juga bertambah. Akhir bulan keempat panjang janin 35 cm (kira-kira 70% dari panjang badan bayi baru lahir). Selama triwulan terakhir, berat badan bertambah dengan cepat sekali dan terutama terdapat penambahan jaringan lemak di bawah kulit. Bayi lahir dengan berat rata-rata 3000 gram dan panjang badan 48 cm di Indonesia, sedangkan di negara maju berat badan rata-rata bayi baru lahir adalah 3300 gram dan panjang 50 cm.

READ MORE - Tinjauan Pustaka Mikrosefali

Mikrosefali ( microcephaly )

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai janin yang diduga mengidap penyakit mikrosefali. Mikrosefali adalah pengecilan kepala yang abnormal, disertai dengan retardasi mental. Mikrosefali merupakan penyakit neurologi berupa cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi, ukuran kepala bayi lebih dari 3 standard deviasi dibawah rata-rata atau di bawah persentil ke-3 dibanding anak normal seusianya sesuai jenis kelamin dan umurnya. Klasifikasi mikrosefali dapat dibedakan menjadi tiga berdasarkan penyebabnya, yaitu akibat kraniosisnostosis, mikrosefali primer, dan sekunder. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada bagian tinjauan pustaka bagian B.

Patogenesis dari penyakit ini tergantung dari klasifikasinya. Pada kesempatan kali ini penulis akan membahas mengenai patogenesis mikrosefali yang disebabkan gen MCPH (mikrosefali vera). Tubuh manusia memiliki gen yang digunakan untuk mengekspresikan sifatnya, salah satunya MCPH. Gen ini terdapat pada banyak kromosom dan dinamakan sesuai locinya. MCPH 1 terletak pada kromosom 8p, MCPH 2 pada kromosom 19q, MCPH 3 kromosom pada 9q, MCPH 4 pada kromosom 15q, MCPH 5 atau yang disebut ASPM terletak pada kromosom 1q. Gen MCPH berperan sebagai pengatur keseimbangan (homeostatis) pada saat neuron berpoliferasi. Mutasi pada gen ini akan menyebabkan apoptosis pada neuron yang mengakibatkan otak berkurang ukurannya. Khusus pada gen MCPH yang bertanggung jawab untuk mengkode protein yang berperan dalam pembentukan spindle pada saat mitosis, mutasinya dapat mempengaruhi perubahan arah spindle pada waktu mitosis sel otak yang mengakibatkan reduksi ukuran ukuran cortex cerebri.
Manifestasi klinis kepala kecil, tangisan melengking, kurang gizi, pertumbuhan terhambat, retardasi mental, hiperaktif (tangan dan kaki), kejang, perubahan atau deformitas tulang muka, retardasi psikomotor. Untuk menegakkan diagnosis dapat dilakukan tes-tes penunjang antara lain pengukuran lingkar kepala, sinar X, CT Scan (gold standard), MRI, blood test, urine test, USG, Lumbal fungsi, southern blot.Penatalaksanaannya terbatas pada simtomatik , misal : terjadi kejang diberi anti konvulsan, diberikan fisioterapi dan speech terapi, kekurangan hormon diberikan suplemen hormon, smith-lemli-opitz diberi suplemen kolesterol, PKU diet phenylalanine. Pencegahan dapat dilakukan dengan tindakan preventif berupa penyuluhan. Ditinjau dari segi etik, agama, dan hukum janin tersebut tidak dapat digugurkan karena usianya sudah 8 bulan. Mikrosefali merupakan penyakit keturunan yang dapat diturunkan secara dominan, resesif, new mutation, dan X-linked resesif (ditemukan individu mikrosefali hanya perempuan jika laki-laki bersifat letal yang mengacu pada incontia pigmenti)

READ MORE - Mikrosefali ( microcephaly )

Testicular Feminization Syndrom

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai seorang anak yang belum jelas jenis kelaminnya. Anak tersebut diduga menderita TFS. Oleh sebab itu alangkah baiknya jika kita mengenal TFS lebih dahulu. TFS adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen Androgen Receptor (AR gen). TFS merupakan kelainan pada kromosom X resesif yang menyebabkan laki-lalki memiliki genatalia eksternal perempuan, memiliki payudara, tidak ada uterus, dengan kariotip yang normal 46 XY (Mc Kusick. 1996). Struktur AR gen telah penulis cantumkan pada tinjauan pustaka. AR gen ini terletak pada kromosom X pita Xq11-q12. AR gen ini terdiri dari 910 asam amino. Klasifikasi TSF antara lain complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), partial androgen insensitivity syndrome (PAIS), and mild androgen insensitivity syndrome (MAIS). CAIS yang lebih sering disebut TSF memiliki ciri-ciri fenotip perempuan, punya testis di abdominal / inguinal, kariotip 46XY. PAIS sering disebut Incomplete AIS. PAIS dibagi tiga, yaitu yang memiliki kecenderungan ke laki-laki, wanita, dan memiliki kedua genitalia eksternal. MAIS memiliki ciri-ciri antara lain kegagalan spermatogenesis. Untuk penjelasan lebih lanjut penulis telah mencantumkannya pada tinjauan pustaka.

Patogenesis dan patofisiologi TFS adalah sebagai berikut. Sperma membawa kromosom Y kemudian berikatan dengan ovum sehingga menjadi embrio (XY), embrio akan merangsang antigen HY di membran plasma gonad, antigen HY mengarahkan diferensiasi gonad menjadi testis, testis kemudian menghasilkan sel leydig dan sel sertoli. Pertama-tama kita akan membahas mengenai sel leydig. Sel leydig akan menghasilkan hormon testosteron yang akan berikatan dengan androgen receptor (AR) sehingga menghasilkan testosteron kompleks (TR). TR berfungsi untuk peerkembangan wolfian, spermatogenesis, dan regulasi gonad. Testosteron juga direduksi dengan 5αreduktase menjadi Dehidrotestosteron (DHT). DHT akan berikatan dengan AR menjadi DHT kompleks (DR). DR berfungsi untuk maskulinisasi, perkembangan prostat, maturasi pubertas. DR berfosforilasi dalam inti sel, kemudian berikatan dengan daerah promoter dalam gen target, hal ini memberi efek transkripsi yang kemudian akan memicu transformasi ductus walfian ke anatomi seksual laki-laki dewasa dan maskulinisasi. Selain sel leydig, testis juga menghasilkan sel sertoli (memiliki protein pengikat testosteron agar tidak larut dalam lemak) yang menghasilkan Anti Mullerian Hormone (AMH) yang berfungsi untuk menekan perkembangan duktus uteri.
Gejala-gejala TFS dapat dilihat pada tinjauan pustaka bagian B mengenai ciri-ciri dari TFS. Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis TFS adalah pemeriksaan level testosteron, pemeriksaan kariotip, pemeriksaan level LH (positif menghasilkan angka tinggi), pemeriksaan level FSH, sonogram (menunjukkan keadaan uterus atau terdapat testis dalam abdomen), penelitian AR (DNA sequencing). Penatalaksanaan TFS pertama-tama jika testis ditemukan dalam abdomen / kanal inguinal, maka testis tidak dapat diambil saat itu juga. Ketika mencapai masa pubertas dan pertumbuhan sudah lengkap, maka testis dapat diangkat karena jika tidak dapat menyebabkan kanker. Setelah itu dilakukan pelebaran vagina. Kemudian dilakukan penggantian esterogen setelah masa pubertas (untuk perkembangan ciri seksual sekunder dan mencegah osteoporesis), psikoterapi. Terakhir penulis menyimpulakan bahwa penyakit ini sama dengan AR deficiency dan DHTR deficiency namun berbeda dengan kriptorehidisme dan undescencustesticulo. Hal ini dikarenakan pada kriptorehidisme dan undescencustesticulo masih ditemukan fenotip laki-laki sedangkan TFS fenotipnya perempuan.

READ MORE - Testicular Feminization Syndrom

Jakarta I'm Coming

Seneng deh bisa pulang kampung.... Hahaha...
Macet itu menyenangkan daripada di kotaku ....

READ MORE - Jakarta I'm Coming

Huhuhu !!!

Sedih nich...

Ntar lagi Natalan tapi masih di negeri orang.
Mana masih banyak ujian..
Huhu...

READ MORE - Huhuhu !!!

Thalassemia

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai seorang anak yang diduga mendertita thalassemia. Oleh sebab itu alangkah lebih baik jika kita membahas mengenai thalassemia terlebih dahulu.

Thalassemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yang ditandai dengan tidak adanya / berkurangnya sisntesis rantai globin dan diturunkan secara kodominan autosomal sehingga eritrosit mempunyai sedikit kemampuan mengikat O2.Thalassemia bukan termasuk dalam hemoglobinopati karena thalassemia merupakan penyakit yang mengurangi atau meniadakan hemoglobin (dari segi kuantitas), sedangkan hemoglobinopati lebih ke arah kualitas dari hemoglobin itu sendiri.Hemoglobin terdiri dari empat rantai polipeptida. Pada masuia dewasa hemoglobin terdiri dari Hb A (mayor) yang terdiri dari α2β2 dan Hb A2 (minor) yang terdiri dari α2δ2. Pada bayi dan embrio terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu Hb F (α2γ2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (ζ2ε2), Hb Gowers 2 (α2ε2), dan Hb Portland (ζ2γ2). Hemoglobin abnormal antara lain Hb H (β4) dan Hb Bart’s (γ4) (Suryohudoyo. 2007). Sedangkan globin tersusun atas α helix (terdiri atas 141 asam amino) dan β sheets (terdiri atas 146 asam amino) (Medicastore). α helix (kelompok α) terdiri dari rantai alfa dan rantai zeta. Terletak pada kromosom 16. β sheets (kelompok β) terdiri dari rantai beta, gamma, delta, dan epsilon. Terletak pada kromosom 11.
Thalassemia dapat dibagi menjadi dua kelompok besar (hal ini penulis lakukan karena thalassemia δ dan γ bersifat asimptomatik) yaitu α dan β. Pada intinya perbedaan thalassemia α dan β adalah bagian apa dari rantai globin tersebut yang rusak / hilang (untuk penjelasan lebih lanjut telah penulis lampirkan pada bagian B tinjauan pustaka).
Patogenesis dan patofisiologis dari thalassemia dimulai dari mutasi gen globin yang mengakibatkan produksi rantai globin berkurang atau tidak ada. Hal intu menimbulkan berkurangnya hemoglobin sehingga mengakibatkan sel darah merah mudah rusak / umurnya lebih pendek. Manifestasi dari semuanya itu adalah rendahnya kadar hemoglobin dalam darah.
Gejala-gejala thalassemia antara lain pucat (dikarenakan kekurangan hemoglobin yang menyebabkan kurangnya eritrosit), perut buncit karena hepatomegali dan splenomegali (keduanya akibat terjadinya penumpukan Fe karena bekerja terlalu keras dalam membersihkan sel darah yang rusak), deformitas tulang muka, jantung berdebar-debar (bekerja terlalu keras), urin keruh, anemia, kehitaman pada kulit (akibat dari meningkatnya produksi Fe), ikhterus (akibat dari produksi bilirubin yang meningkat), retardasi pertumbuhan dan penuaan dini, gagal jantung (disebabkan penumpukan Fe di otot jantung), dan penyakit kuning.
Tes laboratorium untuk thalassemia meliputi : hematologi rutin (untuk mengetahui kadar Hb tidak normal (3-9 g/dL),ukuran sel darah (<8 )), gambaran darah perifer (mengetahui bentuk yang abnormal (serupa cakram tembak), warna (blackness), dan usia (<120 hari)), feritin test (mengetahui status Fe), analisis Hb (menentukan jenis thalassemia), foto rontgen cranial (melihat ada/tidaknya deformitas tulang pipih), full blood count (menghitung darah secara lengkap), sediaan darah apus (menghitung bentuk dan jumlah sel darah putih serta platelet), iron studies (membedakan anemia biasa atau thalassemia herediter), molecular diagnosis yang meilputi : PCR (menggandakkan gen globin), DNA sequencing (mengetahui urutan nukleotida), Southern Blotting (elektroforesis DNA mrnggunakan nitroselulosa), dot blotting (penetesan DNA, RNA, atau protein secara langsung pada membran penyangga), DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis) yang prinsipnya pemeriksaan pembukaan heliks ganda yang terjadi pada kadar denaturan yang berbeda pada saat terjadi mutasi.
Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Thalassemia dapat diturunkan secara resesif maupun dominan karena itu ia bersifat kodominan. Hal ini tergantung jenis thalassemianya. Thalassemia α merupakan kesalahan dalam globin rantai α yang berada pada rantai mayor menimbulkan sifat dominan. Pada thalassemia ini delesi 4 gen α akan mengakibatkan kematian (letal) Sedangkan thalassemia β dapat bersifat resesif atau dominan tergantung gen apa yang diturunkan. Bila β0 akan menghasilkan sifat resesif dan β+ dominan. Pada thalassemia β muncul juga kondisi dimana gejala sangat ringan yang diakibatkan perbandingan rantai α dan β tidak terlalu terganggu. Jadi mungkin saja seorang anak yang menderita thalassemia lahir dari pasangan orangtua yang nampak normal.
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan jadi tidak dapat disembuhkan. Terapi yang digunakan pada penderita thalassemia bersifat simptomatik (mengobati simptom yang muncul). Contohnya adalah : pemberian desferoxamine setelah kadar Fe mencapai 1000mg/L atau saturasi transferin >50% atau setelah transfusi darah dengan dosis 25-50mg/kg, pemberian vitamin C 100-250 mg/hari, pemberian asam folat 2-5 mg/hari, pemberian vitamin E 200-400iu, splenektomi, transfusi darah, pemantauan kadar Fe, tumbuh kembang, gangguan lainnya.

READ MORE - Thalassemia

Uang Cepat

Mo cepat Dapat Uang ???
Klik menu di bawah ya...

Buat yang pengen dapet uang mudah apalagi kita2 mahasiswa kan ni ya ??
Ini dia linknya...

http://www.formulabisnis.com/id-samuel_sinaga

Ikutilah langkah2 selanjutnya

READ MORE - Uang Cepat

Referensi

Berikut adalah referensi buku yang gw pake di blok Biomolekuler. Sebenernya masih banyak buku lagi tapi masalahnya gw bingung...
Mohon bantuan petunjuknya ya....

Nama2 bukunya berdasarkan daftar pustaka :
Dorland, W. A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland edisi 29. Jakarta : EGC.
Hardjasasmita, Pantjita. 2006. Ikhtisar Biokimia Dasar B. Jakarta : Balai Penerbit FKUI.
Murray, Robert K... [et. Al.]. 2003. Biokimia Harper Edisi 25. Jakarta : EGC.
Nurwati, Ida. 2005. Biokimia Metabolisme Energi, Asam Amino, dan Imunokimia. Surakarta: Pakarya Pustaka.
Russel, Peter J. 2006. International Edition Genetics A Molecular Approach 2nd edition. San Fransisco: Benjamin Cummings.
Stryer, Lubert. 2000. Biokimia Edisi 4 Vol 2. Jakarta: EGC.
Suryo. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.

READ MORE - Referensi

Phenylalanine Keton Uria (PKU)

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai seorang anak yang diduga menderita Phenylalanine Keton Uria (PKU). Oleh sebab itu pembahasan akan dibatasi dalam inborn error of phenlalanine metabolism. PKU adalah gangguan kemampuan untuk mengkonversi fenilalanin menjadi tirosin (Murray. 2003) yang mengakibatkan meningkatnya konsentrasi fenilalanin dalam hati dan ke-lebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta diedarkan ke seluruh tubuh. PKU memiliki sifat dasar herediter dan diwakili genotip PP (normal homozigot), Pp (normal carrier), pp (penderita) (Suryo. 2005). PKU diakibatkan oleh tidak adanya atau defisiensi fenilalanin hidroksilase atau lebih jarang lagi oleh desifiensi kofaktornya yaitu tetra hidrobiopterin (Stryer. 2000).

Patogenesis PKU dimulai dari mutasi G ke A pada intron ke 12 pada proses trasnkripsi yang mengakibatkan ekson ke 12 hilang pada proses maturasi mRNA (Stryer. 2000) yang membentuk enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut rusak sehingga fenilalanin tidak dapat berubah menjadi tirosin yang dapat membentuk melanin yang merupakan pigmen. Perubahan fenilalanin di jalur lainnya meningkat. Jalur itu adalah perubahan dengan enzim tranaminase. Oleh transaminase fenilalanin diubah menjadi asam fenilpiruvat. Selanjutnya, asam fenilpiruvat tersebut yang dikatalisis oleh enzim DH-ase dengan KoDH-ase NADH menghasilkan asam fenillaktat. Selain asam fenillaktat, fenilpiruvat yang dikatalis oleh enzim oksidatif dekarboksilase dengan Ko DH-ase NAD+ menghasilkan asam fenilaset. Kemudian fenilalanin, asam fenillaktat, asam fenilasetat dibuang melalui urin (Hardjasasmita. 2006). Ini yang membuat kencing menjadi berbau aneh.
Gejala lainnya adanya hipopigmentasi (kulit bule, rambut jagung, mata biru) yang di-akibatkan tidak adanya tirosin yang membentuk pigmen melanin. Dalam kasus anak tersebut “belum bisa tengkurap”. Hal ini disebabkan karena fenilalanin menghambat transport asam amino esensial yang lain di Blood Brain Barrier (BBB). Karena kekurangan asam amino esensial yang lain tersebut muncul kelainan pembentukan neurotransmitter yang mengakibatkan tidak berfungsinya otot seperti seharusnya. Jika dibiarkan hal ini akan mengakibatkan keterbelakangan mental.. Muntah yang terjadi pada kasus kali ini diakibatkan oleh bakteri bacillus subfillis yang diakibatkan excesss dari fenil alalnin (Russel. 2006).
Penatalaksanaannya lebih ke arah menjaga agar kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi dalam darah karena penyakit ini adalah penyakit keturunan (Murray. 2003). Jumlah fenilalanin yang dikonsumsi perhari berkisar 200-300 mg. Diberikan juga tambahan BH-4 yang membantu mengontrol terapi fenilalanin (wikipedia.2007). Pasien dapat juga diberi asupan tirosin (e-medicine.2006). Selain itu ada juga terapi enzim dan gen. Terapi gen masih dalam tahap penelitian sedangkan terapi enzim adalah pemberian phenilalanine amonia lyase (PAL) yang dapat langsung bekerja. Terakhir adalah tratmen LHAA yang menghalangi excess fenilalanin ke otak.

READ MORE - Phenylalanine Keton Uria (PKU)

Aduhh..

Lagi sakit nih...
Harusnya sih belajar buat praktikum...
Tapi malas..
Hehe..

READ MORE - Aduhh..

Masuk Blok 3 Nih...

Akhirnya setelah sekian lama masuk mulai juga ngerasain jadi mahasiswa kedokteran.. Hehe..
Mulailah kita di bab mikrobiologi...
Babnya serius nih kayaknya..
Skenarionya lumayan berat.
Ada FKU, Thalasemia, Kesalahan Genetik pada Kromosom, Hemofilia, sama mikrosefali.
Kayaknya susah ya... Hiks..Hiks..

READ MORE - Masuk Blok 3 Nih...

Senangnya

Waah... Ga remed...
Hehehe....

READ MORE - Senangnya

Thank You

Thanks ya bwt temen2 yang dah dateng ke blog ini...
Komentarnya ditunggu ya...
Biar gw bisa membuat blog yang lebih baik lagi..
Sekali lagi thanks ya...

READ MORE - Thank You

Aaaaah !!!

Akhirnya blok 2 selese....
Udah ujian....
Gmn yach hasilnya ????
Takut nih....
Mdh2an ga remed ya....

READ MORE - Aaaaah !!!

Masyarakat Perkotaan dan pedesaan

Ciri masyarakat perkotaan :
1. Lebih padat
2. Heterogen
3. Mobilitasnya tinggi
4. Lebih menghargai waktu (tidak tergantung pada alam)
5. Daya saing (kompetisi) yang tingg; menimbulkan individualistik.

Ciri masyarakat pedesaan :
1. Lebih longgar
2. Homogen
3. Pola hidup sederhana
4. Tergantung pada alam
5. Hubungan antar warganya lebih mendalam

Sebagai seorang dokter yang belajar di FK UNS yang menekankan kedokteran komunitas, mahasiswa harus dapat mengetahui, memahami ciri masyarakat pedesaan dan perkotaan. Dimanapun nantinya seorang dokter akan ditempatkan diharapkan dia dapat beradaptasi dengan baik.

READ MORE - Masyarakat Perkotaan dan pedesaan

Individu, Keluarga, dan Masyarakat

Individu berarti tidak dapat dibagi lagi jadi merupakan suatu eksistensi yang utuh.
Hal ini berkaitan dengan hakikat manusia yang merupakan individu, makhluk sosial, dan makhluk Allah.

Keluarga merupakan unit terkecil dalam masyarakat yang terdiri dari ayah, ibu, anak, yang berfungsi untuk mendidik, perlindungan, pembinaan agama, akhlak, moral, dll.
Keluarga dapat dibagi menjadi keluarga inti (ayah, ibu, anak) dan keluarga besar (keluarga inti + saudara-saudara yang tinggal di dalam rumah).

Setiap anggota keluarga memiliki peranan masing-masing. Keluarga juga berperan dalam proses sosialisasi.

Masyarakat adalah kumpulan keluraga yang menetap di suatu tempat. Masyarakat memiliki kebiasaan yang berkembang menjadi nilai dan kemudian menjadi norma yang dipatuhi bersama.Sosialisasi adalah proses penyesuaian dan adaptasi terhadap suatu lingkungan yang baru.

READ MORE - Individu, Keluarga, dan Masyarakat

Kependudukan

Penduduk adalah modal dasar pembangunan. Kuantitas dan kualitasnya adalh modal dasar pembangunan. Bagaimana di Indonesia ? Apakah justru menjadi beban ?
1. Kuantitas
Berkaitan dengan :
· Natalitas (angka kelahiran)
Di Indonesia angka kelahiran cukum tinggi dengan 2.10 %. Dengan rasio 30/1000.
· Mortalitas (angka kematian)
Tinggi bahkan paling tinggi jika dibanding dengan negar-negara ASEAN yaitu >19/1000.
· Migrasi
Belum merata. Masih berpusat pada Pulau Jawa.
2. Kualitas
Masih rendah dilihat dari tingkat kesehatan, pendidikan, lap. Kerja, dll.
Jadi masalah kependudukan yang dihadapi di Indonesia adalah
1. Pertumbuhan yang cukup tinggi
Solusi yang sudah ditempuh : Program KB
2. Penduduk yang belum merata
Solusi yang sudah ditempuh : Transmigrasi
3. Kualitas yang buruk
Solusi yang sudah ditempuh : Wajib belajar 9 tahun
Apakah sudah cukup ????

READ MORE - Kependudukan

Kewarganegaraan

Cinta bangsa dan negara direalisasikan dengan :
1. Pembelaan negara serta hak dan kewajiban warga negara (UUD 1945).
2. Menjunjung tinggi HAM.
3. Melaksanakan demokrasi.
4. Berhati-hati / bijaksana dalam menyikapi globalisasi.Keempat hal di atas menjadikan Indonesia tetap eksis dan jaya di mata internasional.

READ MORE - Kewarganegaraan

Persetujuan Tindakan Medik di Indonesia

Pasal 53 ayat 2 UU no 23 tahun 1992
Tenaga kesehatan dalam melakukan tugasnya berkewajiban untuk mematuhi standar profesi dan menghormati hak pasien.
Hak pasien di sini : hak untuk mendapat informasi, memberi persetujuan, rahasia, second opinion.

Peraturan Menteri Kesehatan RI no 585/MENKES/PER/IX/1989 (Persetujuan Tind. Medik )

Kep. Dirjen Pelayanan Medik HK.00.063.5.1866 (Pedoman Persetujuan Tind. Medik [Informed Consent]) tanggal 21 April 1999

Informed consent : pernyataan setuju (consent) dari pasien yang diberikan dengan bebas, rasional, tanpa paksaan tentang tindakan dokter yang akan dilakukan kepadanya setelah mendapat informasi.

Isi informasi :
1. Tujuan dan prospek keberhasilan tindakan medik
2. Tata cara tindakan medik
3. Risiko
4. Alternatif lain serta risikonya
5. Prognosis
6. Diagnosis

Pihak yang berhak memberi persetujuan diatur dalam pasal 7 Pedoman Persetujuan tindakan Medik.

Sanksi pidana pasal 351 KUHP

Tindakan medis yang tidak perlu persetujuan (Permenkes) : pasal 7 (perluasan operasi), 11 (gawat darurat), 14 (program pemerintah)

READ MORE - Persetujuan Tindakan Medik di Indonesia

Kewajiban Menyimpan Rahasia (2)

Dasar hukumnya :
· PP no 749/MENKES/PER/XII/1989 pasal 11
“Rekam medis merupakan berkas yang wajib dijaga kerahasiannya.”
· Kep. Dirjen Pelayanan Medik no 78/Yan.Med/RS.UM.DIK/YMU/I/91
“Isi rekam medi adalah milik pasien yang wajib dijaga kerahasiaannya.”

Rekam medik adalah berkas yang berisikan catatan dan dokumen tentang identitas pasien, pemeriksaan, pengobatan, tindakan, dan pelayanan lain pada sarana pelayanan kesehatan. (PP no 749a/MENKES/PER/XII/1989)
Berkas rekam medik milik rumah sakit dan isinya milik pasien (pasal 10 PERMENKES)

Sanksi pidananya :
Pasal 322 KUHP (sengaja membuka rahasia), 112 KUHP (sengaja membuka rahasia presiden kepada negara lain).

Sanksi perdata :
Pasal 55 UU tentang kesehatan (segala pihak berhak untuk menuntut jika mengalami kerugian akibat kelalaian pelayanan kesehatan.)

Sanksi administratif :
Pencabutan izin praktik (Pasal 20 PERMENKES).

READ MORE - Kewajiban Menyimpan Rahasia (2)

Baksos

2007 mengadakan baksos lho... besok nich.. Gw bakal dipanggil dokter.
Jadi gimana gitu rasanya.. Hehehe... Doakan biar lancar2 aja ya...

READ MORE - Baksos

Telkom Flash

Wah gw sedang memakai fasilitas telkom flash nich...
Cepet bro...
Gampang lagi aksesnya.
Cuma register ketik Flash kirim ke 3636 abis itu di nokia pc suit pengaturan manualnya ketik flash di connection name abis itu buka dah ie trus keluar sendiri pilihan paketnya dan mulailah bersurfing ria.
Buat gw yang lagi ada di Solo ini merupakan anugerah mengingat kondisi warnet yang suka lemot abis2an mana hotspot kampus rada2 (maaf!).. Tapi ya sudahlah..
Sekali lagi tangkyu telkomsel..
Nb : Layanan ini hanya bisa diakses pada hp yang support 3G.

READ MORE - Telkom Flash

Malpraktik

Pengertian mal praktik adalah perbuatan bila terjadi kesalahan, kelalaian, tak sesuai standar profesi, tak sesuai standar prosedur operasional yang mengakibatkan cedera atau kerugian. Malpraktik dibagi 4 malpraktik etik, administrasi, perdata, pidana. Contoh malpraktik etik adalah berebut pasien,menjelekkan teknik /cara pengobatan teman sejawat. Malpraktik administrasi adalah pelanggaran karena tidak memenuhi ketentuan UPPK contohnya dalam hal ijazah, registrasi, dll. Perdata dapat berupa kelalaian dan kesalahan. Sedangkan pidana menyangkut kelalaian berat dan kesengajaan.
Pembuktian Malpraktik Medis harus menggunakkan alat bukti yang sah. Dalam hal ini syarat kelalaian yaitu duty (kewajiban profesi dan akibat kontrak dengan pasien ), Dereliction / Breach of Duty (pelanggaran kewajiban tersebut), Damages (cedera, mati, atau kerugian), dan Direct Caulaship (hubungan sebab akibat, setidaknya perkiraan). Cara pembuktian dengan membandingkan antara apa yang dikerjakan (das sein) dan apa yang seharusnya dikerjakan (das sollen), membandingkan antara rekam medis, dokumen/catatan, kesaksian, petunjuk dengan standar, kesaksian ahli, dan pedoman.Pasal 359-360 KUHP menjelaskan mengenai kelalaian medis yang merupakan tindak pidana hanya yang ada pelanggaran kewajiban, ada cedera / kerugian yang disebabkan pelanggaran tersebut, cederanya dapat dibuktikan dan bersifat nyata.

READ MORE - Malpraktik

Hukum Kesehatan

Hukum kesehatan adalah segala aturan yang terkait pengertian dan usaha untuk mencapai sehat. Hukum kedokteran mencakup SDM dan Sarana. SDMnya antara lain dokter (yang menimbulkan hukum kedokteran), perawat, bidan, laboran, dll. Sarana meliputi rumah sakit (yang menimbulkan hukum perumahsakitan), puskesmas, lab, dll. Hukum bertujuan untuk mengatur tata cara hidup manusia dan mewujudkan keadilan.
Hukum kedokteran adalah segala aturan yang terkait dengan profesi dokter. Hukum kedokteran menyangkut aspek administrasi, pidana, dan perdata. Aspek administrasi berisi tata cara pelayangan yang baik agar pasien terlayani dengan baik. Seperti SOP (Standar Operasional Prosedur), Standar pelayanan medik, Standar medik. Aspek perdata di sini adalah sisi dokter praktik untuk mendapat uang. Adanya ikatan karena tujuan tersebut. Ikatan terjadi karena ius contracto yaitu berdasarkan kontrak dalam hal ini kontrak terapetik, dan ius delicto yaitu berdasarkan hukum. Hal tersebut memunculkan hak dan kewajiban pasien serta dokter. Aspek ketiga adalah aspek pidana. Dapat terjadi karena melanggar aspek administrasi, melakukan kesalahan tidak pidana,dll.

READ MORE - Hukum Kesehatan

Etika Kedokteran

Dimulai dari definisi moral yaitu adalah segala sesuatu yang harusnya kita perbuat manusia menanyakan suatu pertanyaan inti yaitu apakah hal itu. Manusiapun merumuskan hal-hal yang harusnya kita perbuat dan muncullah yang disebut etika. Muncul kembali pertanyaan pada manusia mengapa kita harus berbuat. Hal itu menimbulkan rasa ingin tahu sebesar-besarnya dan mendorong pengetahuan. Pengetahuan memiliki 3 sifat yaitu metode yaitu cara mendapat pengetahuan, sistem penyimpanan dan pengelolaan pengetahuan yang sudah didapat, dan universal berlaku untuk siapa saja dan di mana saja. Pengetahuan yang memiliki 3 sifat tersebut disebut sebagai ilmu. Dalam ilmu dikenal 2 macam objek yaitu material dan forma. Objek material adalah segala sesuatu yang dipelajari contohnya mata, telinga, dll. Forma berkaitan dengan sudut pandangnya. Contohnya kita memandang mata berdasarkan fungsi, sifat, bentuk, dll. Hal inti dirumuskan dalam cabang ilmu seperti anatomi, histologi, patologi, dll. Dokter yang dapat menggunakan etikanya, ilmunya, dan agamanya baru dapat dikatakan dokter yang sempurna.

READ MORE - Etika Kedokteran

Kaidah dasar bioetik

Dokter dalam bekerja selalu membuat pertimbangan dalam mengambil keputusan. Landasan pertimbangan itu disebut dengan Kaidah Dasar Bioetik (KDB). Sebenarnya KDB ada banyak namun sekarang digunakan 4 untuk penyeragaman. KDB itu antara lain :
1. Beneficence (berdasarkan kebaikan)
Ciri :
· Alturisme (tanpa pamrih, rela berkotban)
· Memandang sesuau atau seseorang tak hanya sejauh menguntungkan dokter
· Manfaat > kerugian
· Menghargai hak pasien
· Golden Rule Principle
2. Autonomy (kemandirian)
Ciri :
· Mengharga hak menentukan nasib sendiri
· Berterus terang
· Menghargai privasi pasien
· Menjaga rahasia
· Melaksanakan informed consent
3. Non Maleficence (darurat)
Ciri :
· Menolong pasien emergensi
· Mencegah pasien dari bahaya lebih lanjut
· Manfaat pasien > kerugian dokter
4. Justice (legal)
Ciri :
· Memberlakukan secara universal.
· Menghargai hak sehat pasien
· Tidak membedakan pelayanan kesehatan yang diberikan.

READ MORE - Kaidah dasar bioetik

Kewajiban Menyimpan Rahasia

Aduh susah ya jadi dokter ???
Harus nyimpen rahasia pasiennya ...
Gw lagi belajar itu nich ...
Ternyata di Pasal 3 PP 10 Tahun 1996 menyebutkan :
Yang diwajibkan menyimpan rahasia kedokteran adalah :
a. Tenaga kesehatan.
b. Mahasiswa kedokteran, murid yang bertugas dalam lapangan pemeriksaan, pengobatan, dan atau perawatan dan orang lain yang ditetapkan menteri kesehatan.
Susah yaaa...
Pusing banyak pasal2..
God please help me !!!!

READ MORE - Kewajiban Menyimpan Rahasia

Lagi belajar nih

Wah ntar lagi ujian blok 2....
Mana tentang hukum semua...
Lagi belajar nih...

READ MORE - Lagi belajar nih