Hemofilia

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai anak yang ingin disunat tetapi memiliki riwayat hemofili dari kakek pihak ibu. Dikhawatirkan anak tersebut, pada saat sunat, pendarahannya tidak dapat berhenti. Untuk membahas masalah ini kita mulai dari definisi hemofilia. Hemofilia adalah kecenderungan untuk mengalami pembekuan darah dan pendarahan abnormal (Dorland. 2006). Hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi hemofilia A (disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII), B (disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX), dan C (defisiensi faktor XI). Terjadinya defisiensi faktor pembekuan VIII karena mutasi gen F8 pada kromosom Xq28. Defisiensi faktor IX karena gen F9 pada kromosom Xq27.1-q27.2. Sedangkan defisiensi faktor IX karena mutasi pada kromosom 4q32q35.

Diagram pewrisan hemofili adalah sebagai berikut :

XHX... XhY (Kakek; penderita hemofilia)

XHY (Ayah) XHXh (Ibu; carrier)

XHXH XHXh XHY XhY

Dari diagram dapat kita lihat bahwa keturunannya adalah anak perempuan normal, anak perempuan carrier, anak laki-laki normal, dan anak laki-laki hemofilia. Jadi probabilitas untuk anak-laki menderita hemofilia adalah 50 %. Untuk patogenesis dan patofisiologi sudah dicantumkan pada tinjauan pustaka.
Gejala dari hemofilia antara lain mengalam perdarahan, hematosis (pendarahan sendi) berulang yang dapat mengakibatkan lumpuh, hematom pada sub cutan dan intramuscular, hematoria (darah dalam urin). Gejala lainnya adalah mismisan, bibir dan mulut mudah berdarah,perdarahan yang tidak berhenti pada operasi. Pada hemofilia tes penunjanggnya antara lain : Complete set of blood test yang terdiri dari CBC (complete Blood Count), Protombin Time (nilai normal : 11-16s), activated partial tromboplastin time (aPTT) ; pengecekan level faktor VIII dan IX; Diagnosis prenatal yang diambil dari biopsy villi chorionic dan cairan amnion; diagnosis genetic preimplantasi; analisis genetic ; tes pembentukan tromboplastin; tes ristosetin (menghitung rasio VIIIC, VIIIAHG, vW).
Penatalaksanaan meliputi :
a. Supportive
- menghindari luka
- merencanakan suatu kehendak operasi
- RICE (Rest ice compression Elevation)
- Pemberian kortiko steroid
- Pemberian analgetika
- Rehabilitasi medik
b. Penggantian factor pembekuan
Pemberian factor VIII/IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah
c. Terapi gen
d. Lever transplantation
e. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin
f. Pemberian rekombinan factor VIII
g. Pada pembedahan (dengan dosis kg/berat badan)
FAktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate
Factor IX dalam bentuk mononine dengan dosis kg/berat badan