Mikrosefali ( microcephaly )

Skenario tutorial kali ini membahas mengenai janin yang diduga mengidap penyakit mikrosefali. Mikrosefali adalah pengecilan kepala yang abnormal, disertai dengan retardasi mental. Mikrosefali merupakan penyakit neurologi berupa cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi, ukuran kepala bayi lebih dari 3 standard deviasi dibawah rata-rata atau di bawah persentil ke-3 dibanding anak normal seusianya sesuai jenis kelamin dan umurnya. Klasifikasi mikrosefali dapat dibedakan menjadi tiga berdasarkan penyebabnya, yaitu akibat kraniosisnostosis, mikrosefali primer, dan sekunder. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada bagian tinjauan pustaka bagian B.

Patogenesis dari penyakit ini tergantung dari klasifikasinya. Pada kesempatan kali ini penulis akan membahas mengenai patogenesis mikrosefali yang disebabkan gen MCPH (mikrosefali vera). Tubuh manusia memiliki gen yang digunakan untuk mengekspresikan sifatnya, salah satunya MCPH. Gen ini terdapat pada banyak kromosom dan dinamakan sesuai locinya. MCPH 1 terletak pada kromosom 8p, MCPH 2 pada kromosom 19q, MCPH 3 kromosom pada 9q, MCPH 4 pada kromosom 15q, MCPH 5 atau yang disebut ASPM terletak pada kromosom 1q. Gen MCPH berperan sebagai pengatur keseimbangan (homeostatis) pada saat neuron berpoliferasi. Mutasi pada gen ini akan menyebabkan apoptosis pada neuron yang mengakibatkan otak berkurang ukurannya. Khusus pada gen MCPH yang bertanggung jawab untuk mengkode protein yang berperan dalam pembentukan spindle pada saat mitosis, mutasinya dapat mempengaruhi perubahan arah spindle pada waktu mitosis sel otak yang mengakibatkan reduksi ukuran ukuran cortex cerebri.
Manifestasi klinis kepala kecil, tangisan melengking, kurang gizi, pertumbuhan terhambat, retardasi mental, hiperaktif (tangan dan kaki), kejang, perubahan atau deformitas tulang muka, retardasi psikomotor. Untuk menegakkan diagnosis dapat dilakukan tes-tes penunjang antara lain pengukuran lingkar kepala, sinar X, CT Scan (gold standard), MRI, blood test, urine test, USG, Lumbal fungsi, southern blot.Penatalaksanaannya terbatas pada simtomatik , misal : terjadi kejang diberi anti konvulsan, diberikan fisioterapi dan speech terapi, kekurangan hormon diberikan suplemen hormon, smith-lemli-opitz diberi suplemen kolesterol, PKU diet phenylalanine. Pencegahan dapat dilakukan dengan tindakan preventif berupa penyuluhan. Ditinjau dari segi etik, agama, dan hukum janin tersebut tidak dapat digugurkan karena usianya sudah 8 bulan. Mikrosefali merupakan penyakit keturunan yang dapat diturunkan secara dominan, resesif, new mutation, dan X-linked resesif (ditemukan individu mikrosefali hanya perempuan jika laki-laki bersifat letal yang mengacu pada incontia pigmenti)