Kasus mikrosefali yang disebabkan faktor genetik terjadi pada 1 dari 30000 sampai 50000 kelahiran, sedangkan yang disebabkan faktor lainnya terjadi pada satu dari 50000 kelahiran.
B. Klasifikasi fenotip dari Mikrosefali
Secara garis besar mikrosefali dibagi menjadi tiga, yaitu :
1. Mikrosefali yang berdasarkan penutupan sutura yang prematur (kraniosinostosis)
2. Mikrosefali primer : disebabkan oleh kelainan genetik.
Dibagi atas :
1. Microcephalyvera (genetic)
2. Mikrosefali terjadi karena kesalahan kromosom
1) Syndrome Down (trisomi 21 = 47 xx/xy, +21)
Penyebab: terjadi non-disjuction pada mitosis. Akibat: retardasi mental, kelainan kraniofacial (wajah datar dengan lebar), gagal jantung hipotonik, tangan lebar.
2) Syndrome Edward (trisomi 18 = 47 xx/xy, +18)
Akibat: bibir sumbing, syndaktili, mikrognatia (rangka kecil), anomali ginjal, rahang bawah kecil, malformasi susunan rangka, oksiput menonjol, retardasi mental.
3) Syndrome Patau (trisomi 13)
Akibat: gagal tumbuh, polidaktili, tuli, retardasi mental, cacat mata, cacat jantung kongenital, palatoskisis.
4) Syndrome Cri du chat (46 xx/xy, 5p-)
Akibat: high pitch cry, retardasi mental, gejala gangguan pertumbuhan, letak mata berjauhan.
3. Sindrom dengan karyotype normal
1) Syndrom Seckel’s = kariotip normal, kesalahan pada lokus gen)
Akibat = bony defect (kerusakan tulang), joint dislocation (sendi dislokasi)
2) Rubinstein Syndrome = kariotip normal.
Akibat = jempol dan jari kaki lebar, hidung kecil, hipoplasia (jaringan tidak berkembang normal) maksila.
3) Smith-Lemli-Opitz = kariotip normal
Hipospadia, muntah-muntah, seizure, cryptorchidism
4) Cornellia de Lange
Anterverted nostrils, underweight, carpmouth, micromelia.
3. Mikosefali sekunder :
1. Konginetal infeksi
-rubella
-herpes simplex
-cytomegalovirus (CMV) TORCH penyakit intra uteri
-toksoplasmosis
-sifilis serta HIV
T: toksoplasmosis
O: other sifilis, HIV, AIDS, dll
R: Rubella
C: Cytomegalovirus (CMV)
H: Herpes simplex
2. Penyebab lain
1. Maternal Phenylketonuria
2. Obat-obatan,racun dan zat kimia berbahaya dapat menimbulkan fetalalkohol syndrome dan fetal hydantoin syndrome
3. Malnutrisi
4. Hypoxic-ischemic encephalophaty
5. Meningitis bacterial, viral encephalitis = infeksi perinatal
6. Pengaruh vaskular (hipoksia intra uterine atau neonatal)
7. Fetal stroke (stroke pada bayi sehingga otaknya ga berkembang), suplai darah mengalami penyumbatan.
8. Penyakit degeneratif = penyakit Tay-Sachs, Krabbe’s
9. Pengaruh metabolik = hipoglikemi, PKU, maple syrup urine disease
C. Masa Pertumbuhan Embrio (Medicastore)
Triwulan pertama masa embrio sangat penting, karena merupakan masa pembentukan organ dan beberapa organ telah mulai bekerja. Bila dalam masa ini pertumbuhan embrio dipengaruhi oleh obat, penyakit virus atau radiasi, maka akan terjadi perubahan pada organ yang sedang tumbuh tersebut yang selanjutnya akan menyebabkan kelainan bawaan. Dalam triwulan berikutnya janin lebih tahan, beberapa organ telah selesai pertumbuhannya. Pada masa ini terutama terjadi perkembangan fungsi dan panjang janin juga bertambah. Akhir bulan keempat panjang janin 35 cm (kira-kira 70% dari panjang badan bayi baru lahir). Selama triwulan terakhir, berat badan bertambah dengan cepat sekali dan terutama terdapat penambahan jaringan lemak di bawah kulit. Bayi lahir dengan berat rata-rata 3000 gram dan panjang badan 48 cm di Indonesia, sedangkan di negara maju berat badan rata-rata bayi baru lahir adalah 3300 gram dan panjang 50 cm.
0 comments:
Posting Komentar